As doenças raras, também por vezes designadas de “doenças órfãs”, são caracterizadas por uma ampla diversidade de distúrbios, envolvendo défices sensoriais, motores, psicológicos ou físicos. Estima-se que existam cerca de 6000 doenças raras atualmente identificadas, abrangendo até 6% da população mundial. Em Portugal, considera-se que a prevalência é inferior a 1 por cada 100.000 pessoas.

São condições geralmente crónicas e degenerativas, maioritariamente de origem genética ou hereditária, por vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida e a autonomia da pessoa.

O peso social atinge, para além da pessoa individualmente, os seus familiares, como um todo, especialmente pela necessidade de acompanhamento contínuo. Acresce ainda o impacto psicológico e emocional, traduzindo-se em elevados níveis de ansiedade e sofrimento que surgem devido às poucas perspetivas de tratamento, assim como uma maior vulnerabilidade social, cultural e económica.

Deste modo, é importante a reflexão sobre a necessidade da igualdade de direitos das pessoas portadoras de doenças raras e das suas famílias e demonstrar às comunidades a relevância desta realidade, de modo a que tenham acesso aos meios de apoio que existem e necessitam e que sejam vistas como parte integrante e com contributo para a sociedade.

Daniela Gomes e Carolina Santos

UCC Lafões